Anomalia Ps C1
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L'anomalia PS C1 è un disturbo genetico raro che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da problemi di sviluppo, ritardo mentale, ipotonia muscolare e difficoltà motorie.
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(2007-2015 - 451)
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Volkswagen Transporter
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L'anomalia PS C1: una rara condizione genetica che colpisce il sistema nervoso centrale: L'anomalia PS C1 è un disturbo genetico raro che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da problemi di sviluppo, ritardo mentale, ipotonia muscolare e difficoltà motorie. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene PSAP che influenzano la produzione di una proteina chiamata saposina C. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono manifestarsi fin dalla nascita o durante l'infanzia. Attualmente non esiste una cura specifica per l'anomalia PS C1 e il trattamento si concentra sul gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente.
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